Cuando observamos distintos rasgos en la población, como la altura, el peso y el comportamiento, fácilmente podemos darnos cuenta de que estos rasgos varían mucho entre las personas, incluso dentro de las familias.
En general, se considera que esta gama de diferencias en los rasgos entre personas se deben a una combinación de efectos genéticos y efectos por exposición ambiental.
La proporción de qué tanto contribuyen los factores genéticos y los factores ambientales al desarrollo de un rasgo, es particular para cada población; ya que tenemos antecedentes genéticos y hábitos distintos, además de que vivimos en ambientes distintos. Ésta es la razón por la cual no podemos considerar que un estimado del efecto de los genes en un rasgo como los niveles de presión arterial en poblaciones de ancestría europeas o ancestría asiática, serían un correcto estimado para el efecto de los genes en este mismo rasgo para la población mexicana.
Actualmente, la mayoría de estudios de efectos genéticos en desórdenes y enfermedades complejas -como la diabetes, hipertensión, ansiedad, depresión, enfermedades cardiovasculares, entre otros- son realizados en poblaciones europeas. Sin embargo, los resultados de estos estudios solamente reflejan el impacto de las variantes genéticas y hábitos europeos en los rasgos estudiados.
La relevancia de realizar estudios genéticos y de heredabilidad en la población mexicana está en identificar los factores genéticos y ambientales que son relevantes para describir el riesgo de algún mexicano para padecer alguna enfermedad de acuerdo con sus hábitos y antecedentes genéticos particulares.
Esto es relevante para ganar conocimiento acerca de cómo se desarrollan los rasgos en nuestra población. También es muy relevante para la medicina preventiva, ya que podemos identificar factores ambientales que pueden implicar un aumento en el riesgo de padecer ciertas enfermedades o presentar efectos agravados de las mismas; esta identificación nos llevará a poder promover la salud y prevenir la enfermedad.
De igual manera, se pueden desarrollar estudios para identificar las variantes genéticas que implican un mayor riesgo de desarrollar alguna enfermedad. En medicina preventiva esto puede ayudar a que estas personas estén alerta a la aparición de condiciones pre-clínicas para tener un diagnóstico temprano y tratar el padecimiento de la mejor manera posible.
Cuando hablamos de la contribución de factores genéticos, hablamos de efectos heredables, de tal manera que esperamos que entre más cercanos sean dos parientes, más se parecerán sus rasgos. Aquí es cuando los estudios de gemelos nos ayudan a estudiar la heredabilidad de un rasgo, es decir, qué proporción de la variabilidad de un rasgo en una población es explicado por factores genéticos.
En los estudios de gemelos se observa y mide un rasgo en muchos pares de gemelos idénticos y gemelos fraternos (cuates o mellizos).
Si observamos que el rasgo es más parecido entre gemelos idénticos que entre gemelos fraternos, entonces podemos esperar que los factores genéticos sean más importantes que los factores ambientales para explicar el rasgo. Esto se debe a que los gemelos idénticos tienen similitud en cerca del 100% de su información genética, mientras que los gemelos fraternos, tienen una similitud genética de un 50% (igual que cualquier par de hermanos); pero ambos, al haber crecido juntos, estuvieron expuestos a factores ambientales muy similares durante su desarrollo, desde la vida intrauterina.
En TwinsMX usamos varios recursos, la mayoría en línea, para evaluar rasgos y factores ambientales, para posteriormente hacer estudios de heredabilidad dirigidos a la población mexicana:
Cuestionarios de salud y estilo de vida: Los usamos para recabar información de factores como la salud mental, hobbies, hábitos alimenticios, actividad física, antecedentes de enfermedades, entre otras características personales. Estos cuestionarios son nuestra principal fuente de información para poder hacer los estudios de heredabilidad, a través de métodos estadísticos, para los cuales se necesita que muchos gemelos idénticos y gemelos fraternos los contesten.
Hay algunos rasgos que son muy visibles, como el uso de anteojos, así que podemos usar lo que reporta un sólo gemelo de sí mismo y de su hermano o hermana para estimar la heredabilidad de un rasgo como miopía y astigmatismo. Sin embargo, los casos en los que esto se puede hacer son muy particulares, por lo que siempre es mejor tener los reportes de los dos gemelos contestados individualmente.
Cualquier gemelo o gemela de nacionalidad mexicana o que haya vivido la mayor parte de su vida en méxico puede registrarse en TwinsMX, por medio de su página web y de forma totalmente gratuita. Puedes comenzar a llenar tu registro aquí. Si ya comenzaste a llenarlo, pero te faltaron cuestionarios, puedes continuar tu registro aquí.
¡Recuerda invitar a tu gemelo o gemela a participar!
Prueba de DNA: Tomamos muestras de saliva de pares de gemelos, posteriormente las procesamos para extraer el ADN, luego se hace un genotipado; que es determinar químicamente qué variantes genéticas tiene cada gemelo. Esta información permite realizar análisis bioinformáticos para comparar variantes genéticas y rasgos entre gemelos y así descubrir variantes genéticas que estén relacionadas con el desarrollo de un rasgo.
Resonancia Magnética: En la Unidad de Resonancia Magnética del campus UNAM-Juriquilla en Querétaro, ambos gemelos pueden venir a participar y recibirán las imágenes de su cerebro y una impresión 3D de sus cerebros. Este estudio incluye la toma de distintos tipos de imágenes cerebrales que nos permiten estudiar desde la anatomía hasta la actividad cerebral. Puedes leer más sobre lo que podemos aprender con los estudios de resonancia magnética en gemelos en nuestra otra publicación del blog.
Para el estudio se realizan las siguientes resonancias:
- Resonancia magnética funcional: Los gemelos entrenan una tarea que pone a prueba su memoria a corto plazo fuera del resonador y posteriormente se les pide que realizan la misma tarea dentro del resonador. Se detectan los cambios de flujo sanguíneo en el cerebro cuando hay actividad ante algún estímulo. Este tipo de estudios sirve para examinar las zonas cerebrales que manejan funciones críticas para la realización de la tarea.
- Resonancia magnética estructural: Esta nos permite tener una representación nítida de las estructuras cerebrales de los gemelos para poder comparar la morfología de los distintos tejidos en el cerebro.
- Resonancia magnética por difusión: Esta nos permite tener una representación de cómo están organizadas las redes neuronales al cuantificar el movimiento del agua en el cerebro.
*Recuerda: Los estudios de imagen por resonancia magnética son totalmente seguros. Toda persona puede participar, siempre y cuando no tengan objetos metálicos en su cuerpo que no sean removibles, como algún tipo de implante.
Tests de habilidades cognitivas: Los gemelos realizan una serie de tareas en una computadora que fueron diseñadas para medir distintas habilidades cognitivas, como lo son el razonamiento, la atención, memoria, percepción espacial, la capacidad de aprendizaje, abstracción y la habilidad verbal. También se realiza una prueba breve de coeficiente intelectual, el cual da un estimado global de las habilidades cognitivas de las personas.
Aunque no tengas un gemelo o gemela, también puedes aportar a la investigación:
¡Seguro que conoces a gemelos o gemelas, invítalos a participar!
Para participar con tu gemelo o gemela en los estudios de ADN, resonancia magnética y habilidades cognitivas contáctate con nosotros vía whatsapp o email:
twinsmxofficial@gmail.com
Xóchitl Díaz
Estudiante en Ciencias Genómicas
LIIGH – UNAM